05 czerwiec 2011

Ostatnio ankietowanych przyszłych rodziców, aby sprawdzić, czy wszystkie dzieci w wykrywaniu choroby Kruchy-X (a występującą chorobą dziedziczną, która prowadzi do rozwoju dziedzicznego niższości i różnych właściwości fizycznych i emocjonalnych, behawioralnych). Opinie respondentów były podzielone.

Po raz pierwszy obowiązkowego program badań przesiewowych   Newborn zaproponował w 2006 roku, American College of Medical Genetics. Lista głównych chorób, które są wymagane, aby nie diagnozować były 29 pozycje. Wśród nich są takie pospolite choroby jak fenyloketonuria i łagodną formę mukowiscydozy.

Wtedy mówimy o Zespół, Fragile-X   To nie było. Po pierwsze, ze względu na wysoki koszt analizy (setki dolarów teraz analiza jest znacznie spadła do 10 $). Po drugie, identyfikacji zmutowanego genu nie daje wyraźnych zalet.

Ponieważ choroba jest nieuleczalna. A co najważniejsze, Objawy Nie może wystąpić w czasie życia dziecka. I w tym przypadku znajomość obecności rodziców dziecka tego podstępnej choroby spowodowane tylko bezsensowny niepokój. Tak, rodzice całe życie będzie żył na beczce prochu, wiedząc, że ich dziecko w każdej chwili, może rozwinąć nieuleczalne poważne problemy zdrowotne.

Wśród młodych matek, których dzieci urodziły się w szpitalach położniczych z University of North Carolina, przeprowadzono badania z udziałem ponad 2000 kobiet. Naukowcy poprosił ich, aby odpowiedzieć na pytanie, czy chcą, aby ich noworodka zbadano Carrier mutacja Powodując Fragile chromosom X i dlaczego.

Odpowiedź negatywna   Dali trochę więcej niż jedna trzecia respondentów. Spośród nich, jedna piąta przyznał jego niechęci martwić się o wynikach badań. Podobna liczba respondentów - wobec takiego testowania swoich dzieci, w tym genetyczne. I trochę mniej młodych matek woli nie myśleć o tym, co i kiedy ich dziecko może zachorować.

Większość z wyrażeniem zgody na badaniu ich nowonarodzonych dzieci wyjaśnić ich życzenie, aby, w przypadku pozytywnego wyniku, nie będzie czasu na przygotowanie odpowiednich warunków dla życia dziecka w czasie manifestacji swoich objawów. Co ciekawe, wielu nadal akceptowane po prostu ze względu na chęć pomocy naukowcom w ich pracy.

Statystyki zachorowalności Zespół, Fragile-X   Nie mogę mówić o tej chorobie, jak częste. Z diagnozy dziecka urodzonego 1 4000 chłopców i 6000 dziewcząt. Największa częstość występowania u dziewcząt niż chłopców, wyjaśnione bardzo łatwo: dziewczyny na jeden chromosom X więcej.

Jak już wspomniano, choroba jest utwardzalna, ale może być uniemożliwiony. Aby to zrobić, a jednocześnie ciąża Kobiety przechodzą procedurę analizy chromosomów.